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遗传病

文章来源:互联网  发布时间: 2013/7/29 14:41:00
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点,(附注:遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染得体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。遗传病是遗传物质改变引起的疾病,不是所有遗传病都有亲代向子代传递的特点,比如体细胞遗传病。)[1]这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.
单基因遗传病(1种病由1对等位基因决定)约有6500多种,如家族性多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。
常染色体显性遗传病(该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传):如多指、并指、结肠息肉等。
常染色体隐性遗传病(该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传):如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。
伴性染色体隐性遗传病:如血友病、红绿色盲等。人群中患病人数约占10%左右,呈现性别不同患病人数不同的特点。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管哮喘 、 冠心病 、青少年型糖尿病、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中患病人数约占20%左右。
染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中患病人数约占1%左右。
一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。
⒉进行产前诊断。
⒊有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。
⒋在适合的生育年龄生育(24~29周岁)
遗传病例管理系统
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